Osteogénese imperfeita tipo I

Osteogénese imperfeita, Osteogenesis Imperfecta,  é uma doença dos ossos de origem genética. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a proteína necessária (colágeno Tipo 1) ou sem a capacidade de a sintetizar. Uma vez que o colagéno é um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradiços. Dessa forma, os ossos ficam extremamente frágeis, sendo que muitas crianças nascem com fraturas e não sobrevivem por muito tempo.

Aquelas que sobrevivem, sofrem diversas fraturas durante toda a vida e não crescem como as crianças normais, se tornando pequenas e bem deformadas. Porém, as capacidades mental e motora dessas pessoas não são alteradas.

A falta de colágeno não afeta apenas os ossos, mas todas as estruturas do corpo que utilizam essa proteína, por exemplo, a pele e os vasos sanguíneos.

É uma doença extremamente rara, afetando cerca de 1 em cada 25.000 nascidos.

A quebra dos ossos é o sinal mais evidente. São tão frágeis que uma pequena queda, pancada, esbarrão, ou, nos casos mais graves, até mesmo um movimento brusco do corpo pode causar fraturas. Por isso, essa doença foi apelidada de Doença Dos Ossos de Vidro. Existem ainda as fraturas espontâneas, que ocorrem sem nenhuma causa aparente.

Fonte: Osteogénese imperfeita

Osteogénese imperfeita

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As minhas princesas mais novas têm esta doença congénita, e hereditária. Também conhecida como ossos de vidro. Mas conseguimos reagir com normalidade e calmamente, se algo acontece tem de se manter a calma e confiança que vai melhorar.  Já partiram 5 vezes os ossos cada uma, no nosso caso, as fraturas aconteceram quando começaram a andar, por volta do 1°ano de vida. E ocorreram nos membros superiores e inferiores. Neste momento a Matilde com 2,5 anos, não lhe tem acontecido nada felizmente. O Tomás ainda não foi avaliado. Estas crianças diagnosticadas com a doença  tem as escleróticas azuladas e existem vários tipos da doença que vai do tipo I ao tipo V.

Mousse de chocolate “Abacat@do”

Gosto de experiências, então ando numa de fazer algumas coisas saudáveis e vegan hoje adorei esta mousse com abacate.                       Descascam se 4 abacates maduros se tiverem molinhos ao toque estão otimos tiram se os caroços e esmagam se, juntam se 4/6 colheres de chocolate em pó, 4 colheres de côco ralado e meia colher de canela bate se bem vai a refrescar ao frigorífico…. Mesmo bom e super rápido. Recomendo IMG_20160722_135350

Bolonhesa colorida

As refeições cá de casa tem de ser saudáveis com muitos legumes, saladas e frutas. Hoje a bolonhesa colorida começou se por fazer um refogado ligeiro e depois cozer a massa esparguete colorida gosto mais assim a massa fica com mais sabor. Depois refoga se em azeite, a cebola, alho, louro, courguete, a cenoura e alho francês 5 minutos, depois a carne picada e um pouco de vinho branco para refrescar tudo, depois cozinha 20 minutos. Bon apetit…IMG_20160723_133802

A horta vs em ponto grande

Ontem fomos ver a nossa horta uma das, porque temos esta pequena na varanda e outra num sitio muito maior, mais verde mais terra. Este ano conseguimos plantar, o tempo não ajudou muito o calor veio tarde, mas quando se começa a plantar e ver os nossos legumes a aparecer, é demais e eu gosto de disfrutar, sentar a mesa e comer o que a terra me deu, uns deliciosos legumes ou frutas (nesta parte ainda está a ser explorada). Andamos numa de experiências a ver o que conseguimos ou não plantar, porque o solo é um pouco seco. Então temos batatas, cebolas, alho  francês, feijões de todas as cores, tomateiros, experimentamos batata doce e plantamos uma macieira e um pessegueiro. Nada mau já estou a por mãos a obra para plantar outras árvores de fruta.  Que delícia… IMG_20160726_193349IMG_20160726_193345IMG_20160726_193413

Potes e mais potes…

   Cá em casa comecei com o vício de coleccionar potes e frascos, quando compro algo prefiro que seja de vidro, detesto coisas em lata, mas também consumo o dito cujo atum enlatado, claro. Os frascos depois servem para tudo, para voltar a guardar algo ou como estes da fruta de bebé, que quando posso faço eu a maça cozida. Também servem para a sopinha do bebé, gelatina, pudim e um sem fim de utilizações.

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My Little boy

O meu docinho esta grande e fofo com 5 meses e hoje estamos assim “dadada” com este calor de verão, temos vestir coisas básicas para o dia a dia e frescas como este fato inteiro a emitar calções e camisola 😉IMG_20160722_161335.jpg